AtlasGen
KCNJ13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
- HGNC 6259↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115474↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3769↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 232.765.802–232.776.565 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 10,8 kb
- Eiwit
- 360 aminozuren
- Ook bekend als
- Kir7.1, Kir1.4, LCA16
- MANE Select-transcript
- ENST00000233826.4NM_002242.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KCNJ13 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneratie
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KCNJ13
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 10,8 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KCNJ13
1Makkelijk
Hoe moeilijk KCNJ13 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van KCNJ13 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van KCNJ13 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.3,8%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.0%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van KCNJ13 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
4
posities in KCNJ13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 10,8 kb van KCNJ13, inclusief de introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (4)
The KCNJ13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 3
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002242.4(KCNJ13):c.484C>T (p.Arg162Trp) (opens in a new tab) | snowflake vitreoretinal degeneration | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.359T>C (p.Ile120Thr) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 16 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.913C>T (p.Arg305Ter) (opens in a new tab) | snowflake vitreoretinal degeneration | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.458C>T (p.Thr153Ile) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 16 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneDeelt 1 aandoening
- BEST1bestrophin 1Deelt 1 aandoening
- CAPN5calpain 5Deelt 1 aandoening
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Deelt 1 aandoening
- CEP290centrosomal protein 290Deelt 1 aandoening
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainDeelt 1 aandoening
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan KCNJ13
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNJ13 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Corneal guttata
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
Toon 34 kenmerken meer
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Snowflake vitreoretinal degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Optically empty vitreous
- Outward facing eye ball
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Retinal dots
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNJ13-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj13
Dante Labs. KCNJ13-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj13
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken