Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACO2

aconitase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.2
Coördinaten
Chromosoom 22: 41.469.117–41.528.974 (GRCh38)
Exons
18 exons over 59,9 kb
Eiwit
780 aminozuren
Ook bekend als
ACONM
MANE Select-transcript
ENST00000216254.9NM_001098.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke optieusneuropathie

    • Erfelijke optische atrofie

      Erfelijk verlies van zenuwvezels van de oogzenuw, meestal autosomaal dominante optische atrofie veroorzaakt door varianten in OPA1, en omvat ook zeldzamere typen veroorzaakt door OPA3, DNM1L, SSBP1 en andere genen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ACO2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar ACO2 zich bevindt. ACO2 en 23 genen in de buurt op chromosoom 22, van 40.999.046 tot 41.999.045.Chromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, voorwaartse-strengEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, voorwaartse-strengL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, omgekeerde-strengCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, omgekeerde-strengRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, voorwaartse-strengZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, voorwaartse-strengTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, omgekeerde-strengTOB2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, omgekeerde-strengPHF5AACO2: 41.469.117–41.528.974, voorwaartse-strengACO2POLR3H: 41.525.799–41.544.606, omgekeerde-strengPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, voorwaartse-strengCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, omgekeerde-strengPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, omgekeerde-strengDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, voorwaartse-strengXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, omgekeerde-strengSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, voorwaartse-strengMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, voorwaartse-strengCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, voorwaartse-strengSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, omgekeerde-strengSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, omgekeerde-strengTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, omgekeerde-strengCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, voorwaartse-strengSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, voorwaartse-strengSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, voorwaartse-strengWBP2NLDiagram van ACO2: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 41.469.117–41.469.182, 66 basenExon 2: 41.499.726–41.499.862, 137 basenExon 3: 41.507.791–41.508.049, 259 basenExon 4: 41.511.876–41.511.968, 93 basenExon 5: 41.515.377–41.515.535, 159 basenExon 6: 41.515.767–41.515.917, 151 basenExon 7: 41.517.527–41.517.631, 105 basenExon 8: 41.518.481–41.518.572, 92 basenExon 9: 41.520.171–41.520.276, 106 basenExon 10: 41.522.830–41.522.987, 158 basenExon 11: 41.523.205–41.523.278, 74 basenExon 12: 41.523.830–41.523.941, 112 basenExon 13: 41.524.846–41.524.968, 123 basenExon 14: 41.525.193–41.525.348, 156 basenExon 15: 41.526.262–41.526.453, 192 basenExon 16: 41.527.288–41.527.420, 133 basenExon 17: 41.527.901–41.528.022, 122 basenExon 18: 41.528.479–41.528.974, 496 basen151015185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 59,9 kb van het gen; 2.343 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACO2 leest

25

posities in ACO2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 59,9 kb van ACO2, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACO2-gen: aconitase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2-gen: aconitase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aco2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen