Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q15
Coördinaten
Chromosoom 5: 93.583.222–93.594.611 (GRCh38)
Exons
3 exons over 11,4 kb
Eiwit
423 aminozuren
Ook bekend als
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Eerdere symbolen
ERBAL3, TFCOUP1
MANE Select-transcript
ENST00000327111.8NM_005654.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van NR2F1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 5, met een haakje waar NR2F1 zich bevindt. NR2F1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 5, van 93.088.917 tot 94.088.916.Chromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93.583.222–93.594.611, voorwaartse-strengNR2F1ARB2A: 93.615.442–94.111.699, omgekeerde-strengARB2APOU5F2: 93.733.220–93.741.600, omgekeerde-strengPOU5F2Diagram van NR2F1: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 93.583.222–93.585.486, 2.265 basenExon 2: 93.587.917–93.588.444, 528 basenExon 3: 93.593.562–93.594.611, 1.050 basen1235′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,8 kb van de 11,4 kb van het gen; 1.272 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NR2F1 leest

    64

    posities in NR2F1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 11,4 kb van NR2F1, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NR2F1-gen: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. NR2F1-gen: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nr2f1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen