Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.33
Coördinaten
Chromosoom 20: 63.981.132–64.033.100 (GRCh38)
Exons
21 exons over 52 kb
Eiwit
941 aminozuren
Ook bekend als
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Eerdere symbolen
C20orf14
MANE Select-transcript
ENST00000266079.5NM_012469.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van PRPF6

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar PRPF6 zich bevindt. PRPF6 en 32 genen in de buurt op chromosoom 20, van 63.507.116 tot 64.507.115.Chromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63.520.255–63.532.108, voorwaartse-strengPTK6: 63.526.306–63.537.770, omgekeerde-strengPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, omgekeerde-strengSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, voorwaartse-strengFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, omgekeerde-strengHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, omgekeerde-strengGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, omgekeerde-strengSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, voorwaartse-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, voorwaartse-strengTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, voorwaartse-strengARFRP1: 63.698.622–63.708.662, omgekeerde-strengZGPAT: 63.707.353–63.736.150, voorwaartse-streng: 63.708.864–63.739.103, voorwaartse-strengLIME1: 63.736.283–63.739.108, voorwaartse-strengLIME1: 63.738.270–63.740.398, voorwaartse-strengSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, voorwaartse-strengSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, omgekeerde-strengZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, voorwaartse-strengABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, voorwaartse-strengTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, voorwaartse-strengDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, omgekeerde-strengUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, omgekeerde-strengZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, omgekeerde-strengSAMD10PRPF6: 63.981.132–64.033.100, voorwaartse-strengPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, voorwaartse-strengC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, omgekeerde-strengSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, voorwaartse-strengTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, omgekeerde-strengRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, voorwaartse-strengLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, omgekeerde-strengMYT1: 64.102.222–64.242.253, voorwaartse-strengMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, omgekeerde-strengPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, voorwaartse-strengPCMTD2Diagram van PRPF6: 21 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 63.981.132–63.981.316, 185 basenExon 2: 63.983.047–63.983.215, 169 basenExon 3: 63.984.907–63.985.025, 119 basenExon 4: 63.993.407–63.993.485, 79 basenExon 5: 63.994.916–63.995.092, 177 basenExon 6: 63.995.327–63.995.482, 156 basenExon 7: 63.999.045–63.999.139, 95 basenExon 8: 63.999.603–63.999.759, 157 basenExon 9: 64.001.077–64.001.239, 163 basenExon 10: 64.010.200–64.010.318, 119 basenExon 11: 64.011.285–64.011.503, 219 basenExon 12: 64.016.723–64.016.845, 123 basenExon 13: 64.022.757–64.022.878, 122 basenExon 14: 64.024.555–64.024.693, 139 basenExon 15: 64.025.939–64.026.058, 120 basenExon 16: 64.026.982–64.027.158, 177 basenExon 17: 64.027.603–64.027.736, 134 basenExon 18: 64.028.478–64.028.569, 92 basenExon 19: 64.029.377–64.029.491, 115 basenExon 20: 64.031.918–64.032.044, 127 basenExon 21: 64.032.841–64.033.100, 260 basen1215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3 kb van de 52 kb van het gen; 2.826 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PRPF6 leest

    2

    posities in PRPF6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 52 kb van PRPF6, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PRPF6-gen: pre-mRNA processing factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6-gen: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prpf6

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen