Gen
ZEB1
zinc finger E-box binding homeobox 1
- HGNC 11642↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148516↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6935↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p11.22
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 31.319.216–31.529.804 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 210,6 kb
- Eiwit
- 1.125 aminozuren
- Ook bekend als
- BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
- Eerdere symbolen
- TCF8, PPCD3
- MANE Select-transcript
- ENST00000424869.6NM_001174096.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ZEB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hoornvliesdystrofieën
- Hoornvliesdystrofie
Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.
Opbouw van ZEB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 210,6 kb van het gen; 3.378 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ZEB1 leest
15
posities in ZEB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 210,6 kb van ZEB1, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Deelt 1 aandoening
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
- DCNdecorinDeelt 1 aandoening
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deelt 1 aandoening
- GSNgelsolinDeelt 1 aandoening
- KRT12keratin 12Deelt 1 aandoening
- KRT3keratin 3Deelt 1 aandoening
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Deelt 1 aandoening
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Deelt 1 aandoening
- OVOL2ovo like zinc finger 2Deelt 1 aandoening
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ZEB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZEB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Bulging cornea
- Corneal dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Reduced number of corneal endothelial cells
Toon 19 kenmerken meer
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal guttata
- Corneal inflammation
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZEB1-gen: zinc finger E-box binding homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zeb1
Dante Labs. ZEB1-gen: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zeb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken