PAX6

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dysgenese van het voorste oogsegment, syndroom van Axenfeld-Rieger en aniridie

  • AniridieAutosomaal dominant

    Een dominant overerfbare aandoening, meestal veroorzaakt door veranderingen in of deleties van PAX6, waarbij de iris gedeeltelijk of volledig ontbreekt, vaak met verminderd zicht en nystagmus.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Regelmatige controle op glaucoom, cataract en veranderingen in het hoornvlies wordt aanbevolen; wanneer een deletie ook het nabijgelegen WT1-gen omvat, moeten kinderen worden gescreend op de Wilms-tumor.

  • Dysgenese van het voorste oogsegment

    Een groep ontwikkelingsstoornissen van het voorste deel van het oog, waaronder de anomalie van Peters, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 en CPAMD8.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het levenslange risico op glaucoom is hoog, daarom wordt regelmatige controle van de oogdruk aanbevolen.

• Diabetes mellitus

  • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

• Nierkanker

  • Primaire of gemetastaseerde kwaadaardige neoplasie die de nier betreft.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Tumor van het urinair en renaal systeem

  • Neoplasie van het urinewegstelsel

    Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PAX6

Exonen vormen 2,7 kb van de 22,3 kb van het gen; 1.311 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PAX6 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Deelt 3 aandoeningen
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Deelt 2 aandoeningen
• FLCNfolliculinDeelt 2 aandoeningen
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDeelt 2 aandoeningen
• TP53tumor protein p53Deelt 2 aandoeningen
• TRIM28tripartite motif containing 28Deelt 2 aandoeningen
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeelt 2 aandoeningen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 1 aandoening
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Deelt 1 aandoening
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deelt 1 aandoening
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PAX6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PAX6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren