Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p22.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 38.067.509–38.076.151 (GRCh38)
Exons
3 exons over 8,6 kb
Eiwit
543 aminozuren
Ook bekend als
CP1B
Eerdere symbolen
GLC3A
MANE Select-transcript
ENST00000610745.5NM_000104.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Glaucoom

    • Verhoogde druk in het oog door een belemmerde afvoer van kamerwater.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Oogdruk verlagende druppels (prostaglandineanalogen, bètablokkers); selectieve lasertrabeculoplastiek; MIGS-chirurgie; trabeculotomie/goniotomie bij aangeboren glaucoom; familiescreening via cascadetest; jaarlijkse controle van de oogdruk voor dragers

Opbouw van CYP1B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 2, met een haakje waar CYP1B1 zich bevindt. CYP1B1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 37.571.830 tot 38.571.829.Chromosoom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37.641.882–37.738.468, omgekeerde-strengCDC42EP3RMDN2: 37.923.187–38.067.142, voorwaartse-strengRMDN2CYP1B1: 38.067.509–38.076.151, omgekeerde-strengCYP1B1ATL2: 38.293.942–38.377.438, omgekeerde-strengATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, omgekeerde-strengHNRNPLLDiagram van CYP1B1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 3: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 61 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 38.067.509–38.071.310, 3.802 basen. 19 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 38.074.346–38.075.389, 1.044 basen. 15 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 38.075.780–38.076.151, 372 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 8,6 kb van het gen; 1.632 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CYP1B1 leest

110

posities in CYP1B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,6 kb van CYP1B1, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (36)

De CYP1B1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A106Dc.317C>AExon 238.075.072Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A179Rfs*18c.535delExon 238.074.853Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A237Ec.710C>AExon 238.074.679Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A330Fc.988_989delinsTTExon 238.074.400Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2T>CExon 238.075.387Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1044-1G>CIntron 238.071.311Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1044-2A>GIntron 238.071.312Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C470Yc.1409G>AExon 338.070.945Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D374Nc.1120G>AExon 338.071.234Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E173Xc.517G>TExon 238.074.872Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 36 CYP1B1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CYP1B1-gen: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. CYP1B1-gen: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp1b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen