Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p22.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
Exons
50 exons over 128,3 kb
Eiwit
2.273 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FFM, ARMD2, CORD3
Eerdere symbolen
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select-transcript
ENST00000370225.4NM_000350.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Stargardt-ziekte

    • ABCA4-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief

      Een retinadystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ABCA4, de meest voorkomende oorzaak van de ziekte van Stargardt, die ook cone-rod-dystrofie veroorzaakt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een erfelijke maculadystrofie, meestal gerelateerd aan ABCA4, met ophoping van lipofuscine en een geleidelijk verlies van het centrale zicht.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ABCA4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 1, met een haakje waar ABCA4 zich bevindt. ABCA4 en 6 genen in de buurt op chromosoom 1, van 93.556.991 tot 94.556.990.Chromosoom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93.561.178–93.847.488, omgekeerde-strengBCAR3DNTTIP2: 93.866.284–93.879.918, omgekeerde-strengDNTTIP2GCLM: 93.885.199–93.909.654, omgekeerde-strengGCLMABCA4: 93.992.834–94.121.148, omgekeerde-strengABCA4ARHGAP29: 94.148.988–94.275.068, omgekeerde-strengARHGAP29ABCD3: 94.418.039–94.519.349, voorwaartse-strengABCD3F3: 94.528.263–94.541.851, omgekeerde-strengF3Diagram van ABCA4: 50 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 49: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 48: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 93.992.834–93.993.242, 409 basenExon 49: 93.996.109–93.996.195, 87 basenExon 48: 93.997.861–93.998.110, 250 basen. 4 varianten met een pagina in exon 48. Toon ze als lijstExon 47: 94.000.836–94.000.928, 93 basen. 7 varianten met een pagina in exon 47. Toon ze als lijstExon 46: 94.001.002–94.001.105, 104 basen. 5 varianten met een pagina in exon 46. Toon ze als lijstExon 45: 94.001.858–94.001.992, 135 basen. 3 varianten met een pagina in exon 45. Toon ze als lijstExon 44: 94.005.441–94.005.582, 142 basen. 5 varianten met een pagina in exon 44. Toon ze als lijstExon 43: 94.007.634–94.007.740, 107 basen. 1 variant met een pagina in exon 43. Toon ze als lijstExon 42: 94.008.235–94.008.297, 63 basen. 1 variant met een pagina in exon 42. Toon ze als lijstExon 41: 94.008.751–94.008.871, 121 basen. 3 varianten met een pagina in exon 41. Toon ze als lijstExon 40: 94.010.800–94.010.929, 130 basen. 1 variant met een pagina in exon 40. Toon ze als lijstExon 39: 94.011.262–94.011.385, 124 basen. 3 varianten met een pagina in exon 39. Toon ze als lijstExon 38: 94.014.543–94.014.690, 148 basen. 2 varianten met een pagina in exon 38. Toon ze als lijstExon 37: 94.015.739–94.015.854, 116 basen. 1 variant met een pagina in exon 37. Toon ze als lijstExon 36: 94.019.582–94.019.759, 178 basenExon 35: 94.021.240–94.021.409, 170 basen. 3 varianten met een pagina in exon 35. Toon ze als lijstExon 34: 94.021.640–94.021.714, 75 basenExon 33: 94.021.846–94.021.951, 106 basen. 1 variant met een pagina in exon 33. Toon ze als lijstExon 32: 94.023.386–94.023.418, 33 basenExon 31: 94.024.954–94.025.048, 95 basen. 4 varianten met een pagina in exon 31. Toon ze als lijstExon 30: 94.029.445–94.029.631, 187 basen. 5 varianten met een pagina in exon 30. Toon ze als lijstExon 29: 94.030.428–94.030.526, 99 basenExon 28: 94.030.996–94.031.120, 125 basen. 2 varianten met een pagina in exon 28. Toon ze als lijstExon 27: 94.031.778–94.032.043, 266 basen. 2 varianten met een pagina in exon 27. Toon ze als lijstExon 26: 94.036.740–94.036.788, 49 basenExon 25: 94.037.145–94.037.350, 206 basenExon 24: 94.040.043–94.040.127, 85 basenExon 23: 94.041.209–94.041.402, 194 basen. 4 varianten met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 22: 94.042.761–94.042.898, 138 basen. 4 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 21: 94.043.336–94.043.475, 140 basen. 2 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 20: 94.044.613–94.044.744, 132 basen. 1 variant met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 19: 94.046.919–94.047.093, 175 basen. 4 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 18: 94.048.868–94.048.957, 90 basenExon 17: 94.051.633–94.051.698, 66 basen. 1 variant met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 94.055.111–94.055.315, 205 basen. 3 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 94.056.601–94.056.822, 222 basen. 1 variant met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 94.060.537–94.060.759, 223 basen. 2 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 94.062.577–94.062.753, 177 basen. 3 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 94.063.112–94.063.317, 206 basen. 2 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 94.077.690–94.077.887, 198 basen. 2 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 94.078.590–94.078.706, 117 basenExon 9: 94.079.322–94.079.461, 140 basen. 1 variant met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 94.080.478–94.080.718, 241 basen. 2 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 94.083.352–94.083.441, 90 basen. 1 variant met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 94.098.794–94.098.991, 198 basen. 2 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 94.103.015–94.103.142, 128 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 94.108.577–94.108.716, 140 basenExon 3: 94.111.438–94.111.579, 142 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 94.112.973–94.113.066, 94 basenExon 1: 94.120.980–94.121.148, 169 basen. 4 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst504540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 128,3 kb van het gen; 6.822 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ABCA4 leest

664

posities in ABCA4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 128,3 kb van ABCA4, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (107)

De ABCA4-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A960Dfs*17c.2879delExon 1994.046.957Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A967Vc.2900C>TExon 1994.046.937Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A1773Vc.5318C>TExon 3894.014.685Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A1791Gfs*9c.5371dupExon 3894.014.631Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1A>GExon 194.121.045Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.3G>TExon 194.121.043Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1937+1G>AIntron 1394.062.576Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.3328+2T>AIntron 2294.042.759Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.3523-1G>AIntron 2394.040.128Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.4253+43G>AIntron 2894.030.953Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 107 ABCA4-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ABCA4-gen: ATP binding cassette subfamily A member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4-gen: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abca4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen