Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
Exons
10 exons over 81,7 kb
Eiwit
542 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select-transcript
ENST00000265113.9NM_004172.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke episodische ataxieën

    • Erfelijke episodische ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant erfelijke ataxieën met aanvallen van evenwichtsstoornissen, waaronder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) en EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Episodische ataxie type 2 reageert vaak goed op acetazolamide of 4-aminopyridine, en het vermijden van bekende uitlokkende factoren kan het aantal aanvallen verminderen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SLC1A3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SLC1A3 zich bevindt. SLC1A3 en 6 genen in de buurt op chromosoom 5, van 36.147.470 tot 37.147.469.Chromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36.098.327–36.151.976, omgekeerde-strengLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, voorwaartse-strengSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, omgekeerde-strengNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, omgekeerde-strengRANBP3LSLC1A3: 36.606.606–36.688.334, voorwaartse-strengSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, voorwaartse-strengNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, omgekeerde-strengCPLANE1Diagram van SLC1A3: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 36.606.606–36.606.735, 130 basenExon 2: 36.608.329–36.608.604, 276 basenExon 3: 36.629.450–36.629.587, 138 basenExon 4: 36.671.029–36.671.233, 205 basenExon 5: 36.674.049–36.674.091, 43 basenExon 6: 36.676.892–36.677.184, 293 basenExon 7: 36.679.627–36.679.860, 234 basenExon 8: 36.680.395–36.680.589, 195 basenExon 9: 36.683.864–36.683.998, 135 basenExon 10: 36.686.065–36.688.334, 2.270 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 81,7 kb van het gen; 1.629 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC1A3-gen: solute carrier family 1 member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3-gen: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc1a3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen