Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p21.31
Coördinaten
Chromosoom 3: 45.823.316–45.842.119 (GRCh38)
Exons
10 exons over 18,8 kb
Eiwit
299 aminozuren
Ook bekend als
BBS17
MANE Select-transcript
ENST00000296135.11NM_020347.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Opbouw van LZTFL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar LZTFL1 zich bevindt. LZTFL1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 3, van 45.332.718 tot 46.332.717.Chromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45.388.516–45.554.726, voorwaartse-strengLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, voorwaartse-strengLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, voorwaartse-strengSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, omgekeerde-strengSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.842.119, omgekeerde-strengLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, voorwaartse-strengCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, omgekeerde-strengFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, voorwaartse-strengCXCR6XCR1: 46.016.988–46.085.850, omgekeerde-strengXCR1CCR3: 46.130.890–46.266.717, voorwaartse-strengCCR3CCR1: 46.201.709–46.208.676, omgekeerde-strengCCR1Diagram van LZTFL1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 45.823.316–45.826.332, 3.017 basenExon 9: 45.827.356–45.827.459, 104 basenExon 8: 45.828.439–45.828.615, 177 basenExon 7: 45.830.913–45.830.990, 78 basenExon 6: 45.831.073–45.831.138, 66 basenExon 5: 45.833.050–45.833.121, 72 basenExon 4: 45.834.238–45.834.298, 61 basenExon 3: 45.835.590–45.835.784, 195 basenExon 2: 45.837.927–45.838.051, 125 basenExon 1: 45.841.989–45.842.119, 131 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 18,8 kb van het gen; 900 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van LZTFL1

7

posities in LZTFL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 18,8 kb van LZTFL1, inclusief intronen, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan LZTFL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LZTFL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LZTFL1-gen: leucine zipper transcription factor like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. LZTFL1-gen: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lztfl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen