Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 42.173.364–42.180.056 (GRCh38)
Exons
4 exons over 6,7 kb
Eiwit
201 aminozuren
Ook bekend als
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Eerdere symbolen
GUCA, GUCA1, C6orf131
MANE Select-transcript
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GUCA1A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GUCA1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar GUCA1A zich bevindt. GUCA1A en 19 genen in de buurt op chromosoom 6, van 41.676.710 tot 42.676.709.Chromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41.683.978–41.736.259, omgekeerde-strengTFEBPGC: 41.736.703–41.754.109, omgekeerde-strengPGCFRS3: 41.769.318–41.787.570, omgekeerde-streng: 41.780.349–41.790.141, voorwaartse-strengPRICKLE4: 41.780.739–41.787.452, voorwaartse-strengTOMM6: 41.787.620–41.872.570, voorwaartse-strengTOMM6USP49: 41.789.896–41.895.395, omgekeerde-strengUSP49: 41.793.314–41.921.139, omgekeerde-strengMED20: 41.905.331–41.921.147, omgekeerde-strengMED20BYSL: 41.921.229–41.934.602, voorwaartse-strengBYSLCCND3: 41.934.577–42.050.357, omgekeerde-strengCCND3TAF8: 42.050.513–42.087.461, voorwaartse-strengTAF8C6orf132: 42.092.233–42.142.620, omgekeerde-strengC6orf132CIMIP3: 42.142.693–42.163.418, voorwaartse-strengCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42.155.406–42.180.056, voorwaartse-strengGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42.173.364–42.180.056, voorwaartse-strengGUCA1AGUCA1B: 42.183.284–42.194.956, omgekeerde-strengGUCA1BMRPS10: 42.205.717–42.217.881, omgekeerde-strengTRERF1: 42.224.931–42.452.225, omgekeerde-strengTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, voorwaartse-strengUBR2Diagram van GUCA1A: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 42.173.364–42.173.814, 451 basenExon 2: 42.178.280–42.178.429, 150 basenExon 3: 42.178.802–42.178.895, 94 basenExon 4: 42.179.243–42.180.056, 814 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 6,7 kb van het gen; 606 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GUCA1A

18

posities in GUCA1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 6,7 kb van GUCA1A, inclusief intronen, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GUCA1A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GUCA1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 22 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GUCA1A-gen: guanylate cyclase activator 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. GUCA1A-gen: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/guca1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen