Gen
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000062038(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1001(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 68.645.310–68.700.292 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 55 kb
- Eiwit
- 829 aminozuren
- Ook bekend als
- CDHP, PCAD
- MANE Select-transcript
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDH3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix
- Erfelijke hypotrichose
Dun of ontbrekend haar op de hoofdhuid en het lichaam vanaf de kindertijd, waaronder de vormen die samenhangen met LIPH en LPAR6.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van CDH3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 55 kb van het gen; 2.490 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDH3 leest
14
posities in CDH3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 55 kb van CDH3, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDH3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDH3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDH3-gen: cadherin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdh3
Dante Labs. CDH3-gen: cadherin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdh3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken