Gen
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175213↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79797↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 46.701.031–46.705.912 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 4,9 kb
- Eiwit
- 720 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ12827, PRDM17
- MANE Select-transcript
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ZNF408 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneratie
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ZNF408
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 4,9 kb van het gen; 2.163 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ZNF408 leest
6
posities in ZNF408 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,9 kb van ZNF408, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- BEST1bestrophin 1Deelt 2 aandoeningen
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Deelt 2 aandoeningen
- NRLneural retina leucine zipperDeelt 2 aandoeningen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
- ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
- ARL6ARF like GTPase 6Deelt 1 aandoening
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deelt 1 aandoening
- CA4carbonic anhydrase 4Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ZNF408
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZNF408 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Toon 47 kenmerken meer
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZNF408-gen: zinc finger protein 408. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/znf408
Dante Labs. ZNF408-gen: zinc finger protein 408 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/znf408
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken