Gen
SNRNP200
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
- HGNC 30859(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000144028(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23020(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 96.274.338–96.305.546 (GRCh38)
- Exons
- 45 exons over 31,2 kb
- Eiwit
- 2.136 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
- Eerdere symbolen
- ASCC3L1, RP33
- MANE Select-transcript
- ENST00000323853.10NM_014014.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SNRNP200 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Retinitis Pigmentosa
- SNRNP200-gerelateerde dominante retinopathieAutosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het SNRNP200-gen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SNRNP200
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,2 kb van de 31,2 kb van het gen; 6.411 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SNRNP200 leest
16
posities in SNRNP200 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,2 kb van SNRNP200, inclusief introns, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SNRNP200
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SNRNP200 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Toon 20 kenmerken meer
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SNRNP200-gen: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snrnp200
Dante Labs. SNRNP200-gen: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snrnp200
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken