Kenmerk
Marked vision impairment
Klinische naam: Severely reduced visual acuity
Severe reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 6/60 but at least 3/60. On the 20ft visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 20/200 but at least 20/400. On the decimal visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 0.1 but at least 0.05.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Severe visual impairment, Severely impaired vision, Severe reduction in visual acuity, Severe vision loss, Severe visual loss
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Marked vision impairment, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen55 genen gekoppeld aan Marked vision impairment
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Marked vision impairment voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Altijd | In 1 aandoening |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Altijd | In 1 aandoening |
| PROM1prominin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Altijd | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CABP4calcium binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRXcone-rod homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STX3syntaxin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TULP1TUB like protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 15 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPHP4nephrocystin 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken