Gen

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Cytogenetische locatie: 9q34.3
Coördinaten: Chromosoom 9: 137.241.287–137.243.707 (GRCh38)
Exons: 4 exons over 2,4 kb
Eiwit: 445 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: Beta2
Eerdere symbolen: TUBB2C
MANE Select-transcript: ENST00000340384.5NM_006088.6
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tubb4b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees TUBB4B en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
  Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Actionability
  Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Sequencing van TUBB4B

posities in TUBB4B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

3 daarvan (75%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

Low mappability (3 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een whole genome dekt alle 2,4 kb van TUBB4B, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TUBB4B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TUBB4B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 10 kenmerken meer

Abnormality of the nervous system

Toon 1 kenmerk meer

Motor delay

Abnormality of the ear

Abnormality of head or neck

Encephalocele

Abnormality of the musculoskeletal system

Low muscle tone

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TUBB4B-gen: tubulin beta 4B class IVb. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B-gen: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tubb4b

Eén test. Een leven lang antwoorden.