Gen
ARMC9
armadillo repeat containing 9
- HGNC 20730(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135931(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80210(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 231.198.631–231.376.848 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 178,2 kb
- Eiwit
- 818 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000611582.5NM_001352754.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ARMC9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ARMC9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,9 kb van de 178,2 kb van het gen; 2.457 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ARMC9 leest
14
posities in ARMC9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 178,2 kb van ARMC9, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ARMC9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARMC9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Oculomotor apraxia
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARMC9-gen: armadillo repeat containing 9. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/armc9
Dante Labs. ARMC9-gen: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/armc9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken