Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q22.31
Coördinaten
Chromosoom 15: 65.001.512–65.029.639 (GRCh38)
Exons
9 exons over 28,1 kb
Eiwit
389 aminozuren
Ook bekend als
FMT1
MANE Select-transcript
ENST00000220058.9NM_139242.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van MTFMT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar MTFMT zich bevindt. MTFMT en 19 genen in de buurt op chromosoom 15, van 64.515.576 tot 65.515.575.Chromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, voorwaartse-strengZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, omgekeerde-strengOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, omgekeerde-strengRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, omgekeerde-strengPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, voorwaartse-strengPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, voorwaartse-strengANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, voorwaartse-strengANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, omgekeerde-strengSPG21MTFMT: 65.001.512–65.029.639, omgekeerde-strengMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, voorwaartse-strengSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, omgekeerde-strengRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, voorwaartse-strengKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, omgekeerde-strengUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, omgekeerde-strengPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, omgekeerde-strengCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, omgekeerde-strengCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, omgekeerde-strengPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, omgekeerde-strengIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, omgekeerde-strengIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, omgekeerde-strengDPP8Diagram van MTFMT: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 65.001.512–65.003.256, 1.745 basenExon 8: 65.004.854–65.004.936, 83 basenExon 7: 65.006.113–65.006.191, 79 basenExon 6: 65.016.436–65.016.527, 92 basenExon 5: 65.020.197–65.020.272, 76 basenExon 4: 65.021.514–65.021.616, 103 basenExon 3: 65.023.672–65.023.794, 123 basenExon 2: 65.026.831–65.027.040, 210 basenExon 1: 65.029.405–65.029.639, 235 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 28,1 kb van het gen; 1.170 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MTFMT leest

14

posities in MTFMT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,1 kb van MTFMT, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MTFMT-gen: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. MTFMT-gen: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mtfmt

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen