Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Cytogenetische locatie: 4q35.1-q35.2
Coördinaten: Chromosoom 4: 186.191.567–186.213.463 (GRCh38)
Exons: 11 exons over 21,9 kb
Eiwit: 525 aminozuren
Ook bekend als: CYP4AH1
MANE Select-transcript: ENST00000378802.5NM_207352.4
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp4v2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees CYP4V2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke maculadystrofieën
- Bietti-kristallijne corneoretinale dystrofieAutosomaal recessief
  Een recessief overervende netvliesdystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CYP4V2, met glinsterende kristallen in het netvlies en progressief zichtverlies.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Een genetische diagnose kan toegang geven tot klinische onderzoeken met gentherapie.

Opbouw van CYP4V2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 21,9 kb van het gen; 1.578 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CYP4V2

posities in CYP4V2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 21,9 kb van CYP4V2, inclusief intronen, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CYP4V2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP4V2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CYP4V2-gen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2-gen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp4v2

Eén test. Een leven lang antwoorden.