Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q26.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 170.459.548–170.586.075 (GRCh38)
Exons
8 exons over 126,5 kb
Eiwit
771 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1613, PPP1R142
MANE Select-transcript
ENST00000231706.6NM_020949.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC7A14 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SLC7A14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar SLC7A14 zich bevindt. SLC7A14 en 9 genen in de buurt op chromosoom 3, van 170.022.812 tot 171.022.811.Chromosoom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170.037.451–170.089.944, voorwaartse-strengGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, omgekeerde-strengPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, voorwaartse-strengPRKCISKIL: 170.357.287–170.396.848, voorwaartse-strengSKILCLDN11: 170.418.864–170.454.733, voorwaartse-strengCLDN11: 170.418.868–170.860.380, voorwaartse-strengSLC7A14: 170.459.548–170.586.075, omgekeerde-strengSLC7A14RPL22L1: 170.864.875–170.870.475, omgekeerde-strengRPL22L1EIF5A2: 170.888.418–170.908.644, omgekeerde-strengEIF5A2SLC2A2: 170.994.621–171.026.775, omgekeerde-strengSLC2A2Diagram van SLC7A14: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 170.459.548–170.467.377, 7.830 basenExon 7: 170.480.289–170.481.166, 878 basenExon 6: 170.483.314–170.483.522, 209 basenExon 5: 170.486.222–170.486.368, 147 basenExon 4: 170.498.667–170.498.884, 218 basenExon 3: 170.501.109–170.501.345, 237 basenExon 2: 170.526.633–170.527.088, 456 basenExon 1: 170.585.911–170.586.075, 165 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,1 kb van de 126,5 kb van het gen; 2.316 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC7A14

2

posities in SLC7A14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 126,5 kb van SLC7A14, inclusief intronen, en niet alleen de 10,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SLC7A14

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC7A14 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC7A14-gen: solute carrier family 7 member 14. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. SLC7A14-gen: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc7a14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen