Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.41
Coördinaten
Chromosoom 19: 51.379.909–51.387.974 (GRCh38)
Exons
5 exons over 8,1 kb
Eiwit
173 aminozuren
Ook bekend als
MP19, MP17
MANE Select-transcript
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke aangeboren en juveniele cataract

    • Niet-syndromale cataract met vroege start

      Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.

Opbouw van LIM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar LIM2 zich bevindt. LIM2 en 38 genen in de buurt op chromosoom 19, van 50.883.942 tot 51.883.941.Chromosoom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50.906.351–50.911.395, omgekeerde-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omgekeerde-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omgekeerde-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omgekeerde-strengKLK8: 50.996.007–51.002.711, omgekeerde-streng: 50.996.018–51.009.581, omgekeerde-strengKLK9: 51.002.508–51.009.634, omgekeerde-strengKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, omgekeerde-strengKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, omgekeerde-strengKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, omgekeerde-strengKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, omgekeerde-strengKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, omgekeerde-strengKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, omgekeerde-strengCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, voorwaartse-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, voorwaartse-strengSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, voorwaartse-strengCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, voorwaartse-strengSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, voorwaartse-strengVSIG10L: 51.331.536–51.342.310, omgekeerde-strengETFB: 51.345.161–51.366.449, omgekeerde-streng: 51.350.373–51.368.099, omgekeerde-strengCLDND2: 51.367.098–51.369.003, omgekeerde-strengCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, omgekeerde-strengNKG7LIM2: 51.379.909–51.387.974, omgekeerde-strengLIM2C19orf84: 51.388.289–51.390.610, omgekeerde-strengC19orf84SIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, omgekeerde-strengSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, omgekeerde-strengSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, voorwaartse-strengCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, omgekeerde-strengSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, omgekeerde-strengSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, voorwaartse-strengZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, omgekeerde-strengSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, omgekeerde-strengSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, voorwaartse-strengSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, omgekeerde-strengHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, omgekeerde-strengFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, voorwaartse-strengFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, voorwaartse-strengFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, omgekeerde-strengZNF577Diagram van LIM2: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 51.379.909–51.380.262, 354 basenExon 4: 51.380.505–51.380.639, 135 basenExon 3: 51.382.418–51.382.567, 150 basenExon 2: 51.387.269–51.387.449, 181 basenExon 1: 51.387.919–51.387.974, 56 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 8,1 kb van het gen; 522 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LIM2 leest

1

positie in LIM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,1 kb van LIM2, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LIM2-gen: lens intrinsic membrane protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2-gen: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lim2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen