IFT140

Gecureerde rapporten over dit gen

• Polycystische nieraandoening

  • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

Bredere groeperingen

• Retinitis Pigmentosa

  • Een van 77 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van IFT140

Exonen vormen 5,2 kb van de 101,6 kb van het gen; 4.389 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IFT140 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
• ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
• ARL6ARF like GTPase 6Deelt 1 aandoening
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deelt 1 aandoening
• BEST1bestrophin 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan IFT140

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFT140 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren