Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p24.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 15.166.916–15.561.334 (GRCh38)
Exons
52 exons over 394,4 kb
Eiwit
2.371 aminozuren
Ook bekend als
NAG
MANE Select-transcript
ENST00000281513.10NM_015909.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van NBAS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar NBAS zich bevindt. NBAS en 2 genen in de buurt op chromosoom 2, van 14.772.497 tot 15.955.753.Chromosoom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15.166.916–15.561.334, omgekeerde-strengNBASDDX1: 15.591.178–15.634.346, voorwaartse-strengDDX1MYCN: 15.938.396–15.947.022, voorwaartse-strengMYCNDiagram van NBAS: 52 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 52: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 51: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 48: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 46: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 44: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 40: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 15.166.916–15.167.323, 408 basenExon 51: 15.178.988–15.179.116, 129 basenExon 50: 15.186.742–15.186.880, 139 basenExon 49: 15.190.264–15.190.403, 140 basenExon 48: 15.218.773–15.218.968, 196 basenExon 47: 15.232.422–15.232.511, 90 basenExon 46: 15.234.545–15.234.747, 203 basenExon 45: 15.238.468–15.238.686, 219 basenExon 44: 15.275.484–15.275.818, 335 basenExon 43: 15.276.851–15.277.101, 251 basenExon 42: 15.287.073–15.287.183, 111 basenExon 41: 15.292.537–15.292.766, 230 basenExon 40: 15.308.216–15.308.353, 138 basenExon 39: 15.309.171–15.309.247, 77 basenExon 38: 15.327.750–15.327.870, 121 basenExon 37: 15.328.199–15.328.312, 114 basenExon 36: 15.330.598–15.330.765, 168 basenExon 35: 15.351.992–15.352.081, 90 basenExon 34: 15.353.553–15.353.710, 158 basenExon 33: 15.356.303–15.356.416, 114 basenExon 32: 15.366.580–15.366.693, 114 basenExon 31: 15.374.608–15.374.720, 113 basenExon 30: 15.379.602–15.379.831, 230 basenExon 29: 15.383.215–15.383.317, 103 basenExon 28: 15.394.227–15.394.349, 123 basenExon 27: 15.396.413–15.396.475, 63 basenExon 26: 15.402.168–15.402.301, 134 basenExon 25: 15.415.546–15.415.719, 174 basenExon 24: 15.417.527–15.417.712, 186 basenExon 23: 15.424.315–15.424.468, 154 basenExon 22: 15.427.711–15.427.794, 84 basenExon 21: 15.461.201–15.461.337, 137 basenExon 20: 15.461.687–15.461.791, 105 basenExon 19: 15.467.329–15.467.407, 79 basenExon 18: 15.467.664–15.467.804, 141 basenExon 17: 15.468.382–15.468.533, 152 basenExon 16: 15.473.222–15.473.347, 126 basenExon 15: 15.474.067–15.474.324, 258 basenExon 14: 15.475.687–15.475.880, 194 basenExon 13: 15.478.226–15.478.289, 64 basenExon 12: 15.488.894–15.489.022, 129 basenExon 11: 15.504.145–15.504.213, 69 basenExon 10: 15.511.212–15.511.350, 139 basenExon 9: 15.534.543–15.534.641, 99 basenExon 8: 15.536.418–15.536.551, 134 basenExon 7: 15.539.223–15.539.356, 134 basenExon 6: 15.551.493–15.551.536, 44 basenExon 5: 15.553.426–15.553.473, 48 basenExon 4: 15.554.061–15.554.138, 78 basenExon 3: 15.556.783–15.556.819, 37 basenExon 2: 15.558.580–15.558.634, 55 basenExon 1: 15.561.188–15.561.334, 147 basen52504540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 394,4 kb van het gen; 7.116 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NBAS leest

82

posities in NBAS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 394,4 kb van NBAS, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NBAS-gen: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS-gen: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nbas

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen