Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CEP250

centrosomal protein 250

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.22
Coördinaten
Chromosoom 20: 35.455.598–35.519.280 (GRCh38)
Exons
35 exons over 63,7 kb
Eiwit
2.442 aminozuren
Ook bekend als
C-NAP1
Eerdere symbolen
CEP2
MANE Select-transcript
ENST00000397527.6NM_007186.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP250 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CEP250

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar CEP250 zich bevindt. CEP250 en 23 genen in de buurt op chromosoom 20, van 34.987.439 tot 35.987.438.Chromosoom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34.955.810–35.002.440, voorwaartse-strengMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, omgekeerde-strengTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, omgekeerde-strengEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, voorwaartse-strengPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, omgekeerde-strengMMP24: 35.226.559–35.277.030, voorwaartse-strengMMP24: 35.267.885–35.280.043, omgekeerde-strengEIF6: 35.278.891–35.285.009, omgekeerde-strengEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, omgekeerde-strengSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, omgekeerde-strengUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, omgekeerde-strengGDF5CEP250: 35.455.598–35.519.280, voorwaartse-strengCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, omgekeerde-strengC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, voorwaartse-strengERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, voorwaartse-strengSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, omgekeerde-strengCPNE1: 35.632.340–35.674.544, omgekeerde-strengRBM12: 35.648.925–35.664.956, omgekeerde-strengRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.376, omgekeerde-strengNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, voorwaartse-strengROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, omgekeerde-strengRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, voorwaartse-strengPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, omgekeerde-strengSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, voorwaartse-strengCNBD2Diagram van CEP250: 35 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 35.455.598–35.455.751, 154 basenExon 2: 35.458.304–35.458.374, 71 basenExon 3: 35.459.983–35.460.105, 123 basenExon 4: 35.462.265–35.462.553, 289 basenExon 5: 35.463.575–35.463.631, 57 basenExon 6: 35.465.743–35.465.825, 83 basenExon 7: 35.466.039–35.466.204, 166 basenExon 8: 35.466.966–35.467.072, 107 basenExon 9: 35.467.304–35.467.555, 252 basenExon 10: 35.469.890–35.469.986, 97 basenExon 11: 35.472.050–35.472.151, 102 basenExon 12: 35.472.673–35.472.831, 159 basenExon 13: 35.473.374–35.473.552, 179 basenExon 14: 35.473.870–35.474.052, 183 basenExon 15: 35.475.502–35.475.646, 145 basenExon 16: 35.476.449–35.476.595, 147 basenExon 17: 35.477.871–35.478.101, 231 basenExon 18: 35.479.231–35.479.424, 194 basenExon 19: 35.479.646–35.479.773, 128 basenExon 20: 35.479.976–35.480.145, 170 basenExon 21: 35.490.637–35.490.804, 168 basenExon 22: 35.491.212–35.491.346, 135 basenExon 23: 35.493.429–35.493.572, 144 basenExon 24: 35.494.524–35.494.657, 134 basenExon 25: 35.496.577–35.496.715, 139 basenExon 26: 35.497.719–35.498.067, 349 basenExon 27: 35.498.595–35.498.716, 122 basenExon 28: 35.500.049–35.500.169, 121 basenExon 29: 35.501.845–35.501.966, 122 basenExon 30: 35.502.390–35.505.005, 2.616 basenExon 31: 35.507.738–35.507.851, 114 basenExon 32: 35.508.035–35.508.190, 156 basenExon 33: 35.508.943–35.509.044, 102 basenExon 34: 35.509.998–35.510.054, 57 basenExon 35: 35.511.363–35.519.280, 7.918 basen151015202530355′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 15,4 kb van de 63,7 kb van het gen; 7.329 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CEP250 leest

21

posities in CEP250 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 63,7 kb van CEP250, inclusief introns, en niet alleen de 15,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CEP250

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP250 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CEP250-gen: centrosomal protein 250. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. CEP250-gen: centrosomal protein 250 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep250

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen