Gen
PDE6C
phosphodiesterase 6C
- HGNC 8787(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000095464(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5146(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q23.33
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 93.612.537–93.666.010 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 53,5 kb
- Eiwit
- 858 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PDEA2, ACHM5, COD4
- MANE Select-transcript
- ENST00000371447.4NM_006204.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDE6C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Achromatopsie
- PDE6C-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief
Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PDE6C.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PDE6C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 53,5 kb van het gen; 2.577 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDE6C leest
34
posities in PDE6C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 53,5 kb van PDE6C, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDE6C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE6C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Toon 17 kenmerken meer
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Visual impairment
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDE6C-gen: phosphodiesterase 6C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde6c
Dante Labs. PDE6C-gen: phosphodiesterase 6C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde6c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken