Gen
LAMB2
laminin subunit beta 2
- HGNC 6487(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000172037(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3913(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 49.121.114–49.133.050 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons over 11,9 kb
- Eiwit
- 1.798 aminozuren
- Ook bekend als
- NPHS5
- Eerdere symbolen
- LAMS
- MANE Select-transcript
- ENST00000305544.9NM_002292.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LAMB2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefrotisch syndroom
- Nefrose
Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van LAMB2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,7 kb van de 11,9 kb van het gen; 5.397 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LAMB2 leest
89
posities in LAMB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,9 kb van LAMB2, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LAMB2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LAMB2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular hypoplasia
- Microcoria
Toon 20 kenmerken meer
- Pigmentary retinopathy
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Close sighted
- Cross-eyed
- Fundus hypopigmentation
- Limited extraocular movements
- Optic nerve hypoplasia
- Rieger anomaly
- Severe near sightedness
- Slow pupillary light response
- Spherophakia
- Underdeveloped iris
- Uveal ectropion
- Visual impairment
- Hypoplasia of the ciliary body
- Posterior lenticonus
Abnormality of the genitourinary system
- Diffuse mesangial sclerosis
- Glomerulonephritis
- Hyperechogenic kidneys
- Nephrotic syndrome
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Congenital nephrotic syndrome
- Mesangial hypercellularity
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LAMB2-gen: laminin subunit beta 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lamb2
Dante Labs. LAMB2-gen: laminin subunit beta 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lamb2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken