Gen
ROM1
retinal outer segment membrane protein 1
- HGNC 10254(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000149489(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6094(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 62.613.257–62.615.116 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 1,9 kb
- Eiwit
- 351 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- TSPAN23, ROM
- MANE Select-transcript
- ENST00000278833.4NM_000327.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ROM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke maculadystrofieën
- Met PRPH2 samenhangende retinopathieAutosomaal dominant
Een netvliesaandoening veroorzaakt door veranderingen in PRPH2, die patroondystrofie, vitelliforme dystrofie bij volwassenen of een bredere netvliesdegeneratie kan veroorzaken, zelfs binnen één familie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige oogonderzoeken helpen complicaties op te sporen en ondersteunen de planning van de zorg.
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ROM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 1,9 kb van het gen; 1.056 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ROM1 leest
4
posities in ROM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,9 kb van ROM1, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ROM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ROM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Toon 24 kenmerken meer
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Chorioretinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Abnormal fundus pigmentation
- Adult-onset night blindness
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ROM1-gen: retinal outer segment membrane protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rom1
Dante Labs. ROM1-gen: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rom1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken