Gen
CTNS
cystinosin, lysosomal cystine transporter
- HGNC 2518(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000040531(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1497(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 3.636.760–3.663.103 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 26,3 kb
- Eiwit
- 367 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
- MANE Select-transcript
- ENST00000046640.9NM_004937.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CTNS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Cystinose
- Cystinose (nefropathische, juveniele en oculaire vormen)Autosomaal recessief
Infantiele nefropathische cystinose veroorzaakt renaal Fanconi-syndroom, een slechte groei en progressief nierfalen; juveniele vormen beginnen later, en oculaire cystinose past alleen het hoornvlies aan.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Levenslange behandeling met cysteamine, vroeg gestart, vertraagt de achteruitgang van de nieren en beschermt andere organen, en cysteamine-oogdruppels lossen kristallen in het hoornvlies op.
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CTNS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 26,3 kb van het gen; 1.104 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CTNS leest
163
posities in CTNS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26,3 kb van CTNS, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CTNS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CTNS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Blood in urine
- Dehydration
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
Toon 21 kenmerken meer
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Reduced blood urea nitrogen
- Abnormality of vitamin D metabolism
- Acidosis
- Electrolyte disorders
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Metabolic acidosis
- Abnormal urine potassium concentration
- Deficient in vitamin D
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated creatinine
- Low blood calcium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal phosphate wasting
- Small amount of blood in urine
- Episodic metabolic acidosis
- Generalized aminoaciduria
Abnormality of the genitourinary system
- Kidney stone
- Medullary nephrocalcinosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal function of filtrating structures in kidney
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Increased urine output
- Proximal tubulopathy
- Renal failure
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weak and soft bones
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Muscle tissue disease
- Abnormal shape of long bone
- Delayed bone maturation
- Muscle degeneration
- Oral motor hypotonia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CTNS-gen: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctns
Dante Labs. CTNS-gen: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctns
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken