Gen
BBS1
Bardet-Biedl syndrome 1
- HGNC 966(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174483(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 582(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 66.510.635–66.533.598 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 23 kb
- Eiwit
- 593 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ23590
- MANE Select-transcript
- ENST00000318312.12NM_024649.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BBS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Bardet-Biedl- en Alström-syndroom
- Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief
Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van BBS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 23 kb van het gen; 1.782 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BBS1 leest
205
posities in BBS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23 kb van BBS1, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BBS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BBS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Loss of peripheral vision
- Retina degeneration
Toon 28 kenmerken meer
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
Abnormality of the genitourinary system
- Primary amenorrhea
- Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
Toon 14 kenmerken meer
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ovary
- Abnormally closed or absent vagina
- Short penis
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
- Curvature of outermost bone of little finger
Toon 4 kenmerken meer
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemia
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Fatty infiltration of liver
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BBS1-gen: Bardet-Biedl syndrome 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bbs1
Dante Labs. BBS1-gen: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bbs1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken