Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q12
Coördinaten
Chromosoom 17: 38.324.571–38.343.956 (GRCh38)
Exons
11 exons over 19,4 kb
Eiwit
2.367 aminozuren
Ook bekend als
CSNB1E
Eerdere symbolen
GPR158L1
MANE Select-transcript
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale stationaire nachtblindheid

    • Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.

Opbouw van GPR179

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar GPR179 zich bevindt. GPR179 en 17 genen in de buurt op chromosoom 17, van 37.834.264 tot 38.834.263.Chromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, voorwaartse-strengTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, omgekeerde-strengTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, voorwaartse-strengTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, omgekeerde-strengTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, voorwaartse-strengTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, omgekeerde-strengTBC1D3MRPL45: 38.297.023–38.324.140, voorwaartse-strengMRPL45GPR179: 38.324.571–38.343.956, omgekeerde-strengGPR179SOCS7: 38.351.844–38.405.593, voorwaartse-strengSOCS7ARHGAP23: 38.419.260–38.512.385, voorwaartse-strengARHGAP23SRCIN1: 38.530.031–38.605.952, omgekeerde-strengSRCIN1EPOP: 38.671.703–38.674.957, omgekeerde-strengEPOPMLLT6: 38.705.244–38.729.799, voorwaartse-strengMLLT6CISD3: 38.730.151–38.735.605, voorwaartse-strengCISD3PCGF2: 38.733.065–38.752.555, omgekeerde-strengPCGF2PSMB3: 38.752.726–38.803.069, voorwaartse-strengPSMB3PIP4K2B: 38.765.691–38.800.126, omgekeerde-strengPIP4K2BCWC25: 38.800.441–38.825.646, omgekeerde-strengCWC25Diagram van GPR179: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 38.324.571–38.331.531, 6.961 basenExon 10: 38.333.251–38.333.397, 147 basenExon 9: 38.333.933–38.334.038, 106 basenExon 8: 38.334.704–38.334.842, 139 basenExon 7: 38.335.033–38.335.271, 239 basenExon 6: 38.335.591–38.335.700, 110 basenExon 5: 38.336.076–38.336.144, 69 basenExon 4: 38.336.978–38.337.213, 236 basenExon 3: 38.337.633–38.337.720, 88 basenExon 2: 38.339.417–38.339.525, 109 basenExon 1: 38.342.996–38.343.956, 961 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,2 kb van de 19,4 kb van het gen; 7.104 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GPR179 leest

18

posities in GPR179 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 19,4 kb van GPR179, inclusief introns, en niet alleen de 9,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GPR179-gen: G protein-coupled receptor 179. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. GPR179-gen: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gpr179

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen