Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q13
Coördinaten
Chromosoom 16: 56.484.385–56.520.024 (GRCh38)
Exons
17 exons over 35,6 kb
Eiwit
721 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
BBS
MANE Select-transcript
ENST00000245157.11NM_031885.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BBS2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar BBS2 zich bevindt. BBS2 en 21 genen in de buurt op chromosoom 16, van 56.002.205 tot 57.002.204.Chromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, voorwaartse-strengGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, omgekeerde-strengAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, omgekeerde-strengNUDT21: 56.430.556–56.501.497, omgekeerde-strengOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, voorwaartse-strengOGFOD1BBS2: 56.484.385–56.520.024, omgekeerde-strengBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, voorwaartse-strengMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, voorwaartse-strengMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, voorwaartse-strengMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, voorwaartse-strengMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, voorwaartse-strengMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, voorwaartse-strengMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, voorwaartse-strengMT1F: 56.657.640–56.660.698, voorwaartse-strengMT1G: 56.666.730–56.668.072, omgekeerde-strengMT1H: 56.669.660–56.671.135, voorwaartse-strengMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, voorwaartse-strengMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, voorwaartse-strengNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, voorwaartse-strengSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, voorwaartse-strengHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, voorwaartse-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, voorwaartse-strengNLRC5Diagram van BBS2: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 17: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 56.484.385–56.484.867, 483 basenExon 16: 56.485.590–56.485.738, 149 basenExon 15: 56.496.967–56.497.079, 113 basenExon 14: 56.497.743–56.497.880, 138 basenExon 13: 56.498.437–56.498.568, 132 basenExon 12: 56.499.778–56.499.907, 130 basenExon 11: 56.500.854–56.501.025, 172 basenExon 10: 56.501.353–56.501.497, 145 basenExon 9: 56.502.317–56.502.456, 140 basenExon 8: 56.502.673–56.502.808, 136 basenExon 7: 56.505.950–56.506.036, 87 basenExon 6: 56.506.120–56.506.224, 105 basenExon 5: 56.509.957–56.510.034, 78 basenExon 4: 56.510.859–56.510.921, 63 basenExon 3: 56.511.159–56.511.284, 126 basenExon 2: 56.514.453–56.514.680, 228 basenExon 1: 56.519.746–56.520.024, 279 basen1716141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 35,6 kb van het gen; 2.166 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BBS2 leest

250

posities in BBS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 35,6 kb van BBS2, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BBS2-gen: Bardet-Biedl syndrome 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2-gen: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bbs2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen