Gen
ALMS1
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
- HGNC 428(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116127(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7840(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 73.385.836–73.609.916 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 224,1 kb
- Eiwit
- 4.168 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- KIAA0328
- MANE Select-transcript
- ENST00000613296.6NM_001378454.1
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ALMS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Bardet-Biedl- en Alström-syndroom
- Alström-syndroomAutosomaal recessief
Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in ALMS1, die leidt tot retinale dystrofie in de kindertijd, gehoorverlies, obesitas, insulineresistentie en type 2-diabetes, en hart- en nierziekte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose maakt vroege controle van hart, gehoor, ogen, nieren en diabetes mogelijk.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ALMS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,8 kb van de 224,1 kb van het gen; 12.507 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALMS1 leest
800
posities in ALMS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
74 daarvan (9,3%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (14 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (74 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 224,1 kb van ALMS1, inclusief introns, en niet alleen de 12,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ALMS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALMS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
Toon 38 kenmerken meer
- Marked vision impairment
- Visual loss
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Deeply set eye
- Drusen
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Subcapsular cataract
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Receptive language delay
- Somatic sensory dysfunction
Toon 19 kenmerken meer
- Specific learning disability
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Unsteady walk
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Hepatic encephalopathy
- Typical absence seizure
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Functional abnormality of the bladder
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Detrusor sphincter dyssynergia
- Dull burning sensation with urination
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulonephritis
Toon 14 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Puberty and gonadal disorders
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Primary hypothyroidism
- Delayed start of first period
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- High blood pressure
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal coronary artery physiology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Abnormal liver physiology
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatic fibrosis
- Liver failure
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Encephalocele
- Recurrent colds
- Recurrent sinus disease
- Thick inner surface of the frontal bone
- Abnormality of dental color
- Decreased number of teeth
- Inflamed gums
- Round face
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALMS1-gen: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alms1
Dante Labs. ALMS1-gen: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alms1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken