Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q12-q13.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Exons
24 exons over 344,4 kb
Eiwit
838 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Eerdere symbolen
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select-transcript
ENST00000354638.8NM_000275.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Oculocutane albinisme

    • Autosomaal recessief
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van OCA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar OCA2 zich bevindt. OCA2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 15, van 27.410.434 tot 28.443.756.Chromosoom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, voorwaartse-strengGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, omgekeerde-strengOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, omgekeerde-strengHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, omgekeerde-strengGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, voorwaartse-strengGOLGA8FDiagram van OCA2: 24 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 27.754.875–27.755.472, 598 basenExon 23: 27.844.959–27.845.052, 94 basenExon 22: 27.851.382–27.851.475, 94 basenExon 21: 27.871.154–27.871.258, 105 basenExon 20: 27.871.863–27.871.922, 60 basenExon 19: 27.926.127–27.926.254, 128 basenExon 18: 27.951.784–27.951.892, 109 basenExon 17: 27.955.158–27.955.215, 58 basenExon 16: 27.957.588–27.957.735, 148 basenExon 15: 27.966.690–27.966.822, 133 basenExon 14: 27.983.345–27.983.483, 139 basenExon 13: 27.985.064–27.985.188, 125 basenExon 12: 27.986.587–27.986.643, 57 basenExon 11: 27.989.601–27.989.666, 66 basenExon 10: 27.990.576–27.990.647, 72 basenExon 9: 28.014.776–28.014.929, 154 basenExon 8: 28.016.104–28.016.186, 83 basenExon 7: 28.018.397–28.018.557, 161 basenExon 6: 28.022.501–28.022.573, 73 basenExon 5: 28.024.845–28.024.902, 58 basenExon 4: 28.027.871–28.028.059, 189 basenExon 3: 28.032.065–28.032.163, 99 basenExon 2: 28.081.648–28.081.895, 248 basenExon 1: 28.099.224–28.099.315, 92 basen24201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 344,4 kb van het gen; 2.517 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest OCA2 leest

229

posities in OCA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 344,4 kb van OCA2, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OCA2-gen: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2-gen: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/oca2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen