Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DHX38

DEAH-box helicase 38

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 72.093.847–72.112.912 (GRCh38)
Exons
27 exons over 19,1 kb
Eiwit
1.227 aminozuren
Ook bekend als
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Eerdere symbolen
DDX38
MANE Select-transcript
ENST00000268482.8NM_014003.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van DHX38

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 16, met een haakje waar DHX38 zich bevindt. DHX38 en 13 genen in de buurt op chromosoom 16, van 71.603.380 tot 72.603.379.Chromosoom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, voorwaartse-strengMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, omgekeerde-strengPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, omgekeerde-strengAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, voorwaartse-strengATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, voorwaartse-strengIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, omgekeerde-strengZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, omgekeerde-strengPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, voorwaartse-strengDHODH: 72.038.099–72.093.557, omgekeerde-strengHP: 72.054.478–72.061.071, voorwaartse-strengHPHPR: 72.063.148–72.077.246, voorwaartse-strengHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, omgekeerde-strengTXNL4BDHX38: 72.093.847–72.112.912, voorwaartse-strengDHX38PMFBP1: 72.111.574–72.176.878, omgekeerde-strengPMFBP1Diagram van DHX38: 27 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 72.093.847–72.094.051, 205 basenExon 2: 72.096.139–72.096.480, 342 basenExon 3: 72.096.822–72.097.009, 188 basenExon 4: 72.097.677–72.097.781, 105 basenExon 5: 72.098.645–72.098.792, 148 basenExon 6: 72.098.927–72.099.045, 119 basenExon 7: 72.099.204–72.099.280, 77 basenExon 8: 72.099.732–72.099.887, 156 basenExon 9: 72.100.436–72.100.597, 162 basenExon 10: 72.101.086–72.101.193, 108 basenExon 11: 72.101.500–72.101.612, 113 basenExon 12: 72.103.074–72.103.211, 138 basenExon 13: 72.103.602–72.103.788, 187 basenExon 14: 72.103.946–72.104.131, 186 basenExon 15: 72.104.486–72.104.626, 141 basenExon 16: 72.105.027–72.105.137, 111 basenExon 17: 72.105.232–72.105.348, 117 basenExon 18: 72.105.517–72.105.624, 108 basenExon 19: 72.106.005–72.106.117, 113 basenExon 20: 72.107.340–72.107.548, 209 basenExon 21: 72.107.645–72.107.799, 155 basenExon 22: 72.108.227–72.108.382, 156 basenExon 23: 72.108.473–72.108.607, 135 basenExon 24: 72.108.800–72.108.925, 126 basenExon 25: 72.109.415–72.109.510, 96 basenExon 26: 72.110.956–72.111.077, 122 basenExon 27: 72.112.413–72.112.912, 500 basen12468101214161820222426275′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,3 kb van de 19,1 kb van het gen; 3.684 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest DHX38 leest

    4

    posities in DHX38 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 19,1 kb van DHX38, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan DHX38

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DHX38 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the eye

    Toon 23 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). DHX38-gen: DEAH-box helicase 38. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. DHX38-gen: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dhx38

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen