Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.23
Coördinaten
Chromosoom X: 48.508.992–48.520.808 (GRCh38)
Exons
15 exons over 11,8 kb
Eiwit
461 aminozuren
Ook bekend als
MG61, PORC, PPN, por
Eerdere symbolen
DHOF
MANE Select-transcript
ENST00000326194.11NM_203475.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PORCN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PORCN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar PORCN zich bevindt. PORCN en 28 genen in de buurt op chromosoom X, van 48.014.900 tot 49.014.899.Chromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, omgekeerde-strengZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, voorwaartse-strengSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, omgekeerde-strengSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, voorwaartse-strengSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, omgekeerde-strengSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, voorwaartse-strengSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, omgekeerde-strengSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, omgekeerde-strengSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, voorwaartse-strengFTSJ1PORCN: 48.508.992–48.520.808, voorwaartse-strengPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, voorwaartse-strengEBP: 48.521.806–48.545.469, voorwaartse-strengTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, voorwaartse-strengTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, voorwaartse-strengRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, voorwaartse-strengWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, voorwaartse-strengWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, voorwaartse-strengSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, voorwaartse-strengGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, voorwaartse-strengGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, voorwaartse-strengHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, voorwaartse-strengERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, omgekeerde-strengPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, omgekeerde-strengTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, voorwaartse-strengPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, omgekeerde-strengSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, omgekeerde-strengPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, omgekeerde-strengKCND1: 48.960.982–48.971.916, omgekeerde-strengKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, omgekeerde-strengGRIPAP1Diagram van PORCN: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 48.508.992–48.509.103, 112 basenExon 2: 48.509.784–48.509.956, 173 basenExon 3: 48.511.295–48.511.487, 193 basenExon 4: 48.511.892–48.511.935, 44 basenExon 5: 48.512.326–48.512.507, 182 basenExon 6: 48.512.589–48.512.719, 131 basenExon 7: 48.512.835–48.512.852, 18 basenExon 8: 48.514.127–48.514.141, 15 basenExon 9: 48.514.240–48.514.365, 126 basenExon 10: 48.514.525–48.514.625, 101 basenExon 11: 48.515.717–48.515.793, 77 basenExon 12: 48.515.890–48.515.953, 64 basenExon 13: 48.516.061–48.516.146, 86 basenExon 14: 48.517.183–48.517.293, 111 basenExon 15: 48.520.375–48.520.808, 434 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 11,8 kb van het gen; 1.386 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PORCN leest

25

posities in PORCN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,8 kb van PORCN, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PORCN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PORCN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PORCN-gen: porcupine O-acyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. PORCN-gen: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/porcn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen