Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q43-q44
Coördinaten
Chromosoom 1: 243.256.041–243.500.091 (GRCh38)
Exons
18 exons over 244,1 kb
Eiwit
713 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE Select-transcript
ENST00000366541.8NM_006642.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

  • Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom

    • Senior-Løken-syndroomAutosomaal recessief

      Een vorm van nefronoftisis gecombineerd met degeneratie van het netvlies, die vroegtijdig verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten wordt een verwijzing naar een oogonderzoek gegeven, naast de niercontroles.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SDCCAG8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar SDCCAG8 zich bevindt. SDCCAG8 en 2 genen in de buurt op chromosoom 1, van 242.878.066 tot 243.878.065.Chromosoom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243.123.977–243.255.793, omgekeerde-strengCEP170SDCCAG8: 243.256.041–243.500.091, voorwaartse-strengSDCCAG8AKT3: 243.488.233–243.851.079, omgekeerde-strengAKT3Diagram van SDCCAG8: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 243.256.041–243.256.240, 200 basenExon 2: 243.270.105–243.270.257, 153 basenExon 3: 243.270.978–243.271.063, 86 basenExon 4: 243.274.543–243.274.656, 114 basenExon 5: 243.286.272–243.286.397, 126 basenExon 6: 243.293.091–243.293.219, 129 basenExon 7: 243.304.713–243.304.777, 65 basenExon 8: 243.307.989–243.308.177, 189 basenExon 9: 243.316.755–243.316.893, 139 basenExon 10: 243.330.540–243.330.692, 153 basenExon 11: 243.341.039–243.341.173, 135 basenExon 12: 243.344.215–243.344.331, 117 basenExon 13: 243.378.721–243.378.863, 143 basenExon 14: 243.415.702–243.415.829, 128 basenExon 15: 243.417.968–243.418.076, 109 basenExon 16: 243.426.427–243.426.558, 132 basenExon 17: 243.489.014–243.489.140, 127 basenExon 18: 243.499.756–243.500.091, 336 basen1246810121416185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 244,1 kb van het gen; 2.142 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SDCCAG8 leest

75

posities in SDCCAG8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 244,1 kb van SDCCAG8, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SDCCAG8-gen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8-gen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sdccag8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen