Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q25.2
Coördinaten
Chromosoom 10: 110.898.730–110.919.180 (GRCh38)
Exons
4 exons over 20,5 kb
Eiwit
92 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Eerdere symbolen
NCRNA00081
MANE Select-transcript
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BBIP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar BBIP1 zich bevindt. BBIP1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 10, van 110.408.955 tot 111.408.954.Chromosoom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, voorwaartse-strengDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, voorwaartse-strengSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, voorwaartse-strengRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, voorwaartse-strengPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.180, omgekeerde-strengBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, voorwaartse-strengSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, voorwaartse-strengADRA2ADiagram van BBIP1: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 4: 110.898.730–110.900.526, 1.797 basenExon 3: 110.901.538–110.901.612, 75 basenExon 2: 110.918.121–110.918.213, 93 basenExon 1: 110.919.121–110.919.180, 60 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 20,5 kb van het gen; 279 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BBIP1-gen: BBSome interacting protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. BBIP1-gen: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bbip1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen