Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Moderate visual impairment

Klinische naam: Moderately reduced visual acuity

Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.

HPO HP:0030515

Samenvatting

Ook bekend als
Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

15 genen gekoppeld aan Moderate visual impairment

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Moderate visual impairment voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CFAP20cilia and flagella associated protein 20AltijdIn 1 aandoening
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3AltijdIn 1 aandoening
FDXRferredoxin reductaseAltijdIn 1 aandoening
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAltijdIn 1 aandoening
RPGRIP1RPGR interacting protein 1AltijdIn 2 aandoeningen
TMEM216transmembrane protein 216AltijdIn 1 aandoening
AHRaryl hydrocarbon receptorVaak (30–79%)In 1 aandoening
DNM1Ldynamin 1LVaak (30–79%)In 1 aandoening
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
PPIBpeptidylprolyl isomerase BVaak (30–79%)In 1 aandoening
OTX2orthodenticle homeobox 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
RAC1Rac family small GTPase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
LRP5LDL receptor related protein 5Zelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Decreased clarity of vision

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen