Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Cytogenetische locatie: 8q21.3
Coördinaten: Chromosoom 8: 86.574.179–86.743.634 (GRCh38)
Exons: 18 exons over 169,5 kb
Eiwit: 809 aminozuren
Eerdere symbolen: ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select-transcript: ENST00000320005.6NM_019098.5
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cngb3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees CNGB3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Achromatopsie
- CNGB3-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief
  Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CNGB3, de meest voorkomende oorzaak van achromatopsie.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening, gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie en een sterk verminderde gezichtsscherpte als gevolg van het ontbreken of verminderd functioneren van de kegeltjes.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CNGB3

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 169,5 kb van het gen; 2.430 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CNGB3

170

posities in CNGB3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 169,5 kb van CNGB3, inclusief intronen, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CNGB3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CNGB3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 33 kenmerken meer

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CNGB3-gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3-gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cngb3

Eén test. Een leven lang antwoorden.