Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TULP1

TUB like protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.31
Coördinaten
Chromosoom 6: 35.497.874–35.512.896 (GRCh38)
Exons
15 exons over 15 kb
Eiwit
542 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
TUBL1, LCA15
Eerdere symbolen
RP14
MANE Select-transcript
ENST00000229771.11NM_003322.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie

    • Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief

      Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TULP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar TULP1 zich bevindt. TULP1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 6, van 35.005.385 tot 36.005.384.Chromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, voorwaartse-strengANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, omgekeerde-strengTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, voorwaartse-strengSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, voorwaartse-strengZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, voorwaartse-strengDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, voorwaartse-strengPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, voorwaartse-strengFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, voorwaartse-strengRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, omgekeerde-strengTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.896, omgekeerde-strengTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, omgekeerde-strengFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, voorwaartse-strengARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, voorwaartse-strengCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, voorwaartse-strengCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, omgekeerde-strengCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, voorwaartse-strengLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, omgekeerde-strengSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, omgekeerde-strengSLC26A8Diagram van TULP1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 15: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 35.497.874–35.498.460, 587 basenExon 14: 35.499.981–35.500.152, 172 basenExon 13: 35.503.559–35.503.657, 99 basenExon 12: 35.503.737–35.503.848, 112 basenExon 11: 35.505.741–35.505.853, 113 basenExon 10: 35.506.003–35.506.173, 171 basenExon 9: 35.506.274–35.506.279, 6 basenExon 8: 35.509.209–35.509.312, 104 basenExon 7: 35.509.634–35.509.750, 117 basenExon 6: 35.509.827–35.509.928, 102 basenExon 5: 35.510.861–35.511.010, 150 basenExon 4: 35.511.648–35.511.806, 159 basenExon 3: 35.512.180–35.512.270, 91 basenExon 2: 35.512.639–35.512.690, 52 basenExon 1: 35.512.812–35.512.896, 85 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 15 kb van het gen; 1.629 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TULP1 leest

76

posities in TULP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15 kb van TULP1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TULP1-gen: TUB like protein 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. TULP1-gen: TUB like protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tulp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen