Gen
AHI1
Abelson helper integration site 1
- HGNC 21575↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135541↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54806↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 135.283.532–135.497.740 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 214,2 kb
- Eiwit
- 1.196 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ20069, ORF1, JBTS3
- MANE Select-transcript
- ENST00000265602.11NM_001134831.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees AHI1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Autosomaal recessief
Het Joubert-syndroom (JS) en verwante aandoeningen (JSRD) vormen een groep ontwikkelingsvertragings-/meervoudige aangeboren afwijkingssyndromen waarbij het verplichte kenmerk het "molaire-kies-teken'' (MTS) is, een complexe misvorming van het gebied tussen middenhersenen en achterhersenen die herkenbaar is op hersenbeeldvorming. Het MTS wordt gekenmerkt door hypodysplasie van de cerebellaire vermis, verdikking en verkeerde oriëntatie van de superieure cerebellaire pedunculi en een abnormaal diepe fossa interpeduncularis.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van AHI1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,1 kb van de 214,2 kb van het gen; 3.591 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AHI1 leest
302
posities in AHI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 214,2 kb van AHI1, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeelt 3 aandoeningen
- CEP290centrosomal protein 290Deelt 3 aandoeningen
- CEP41centrosomal protein 41Deelt 3 aandoeningen
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deelt 3 aandoeningen
- KIAA0586KIAA0586Deelt 3 aandoeningen
- MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deelt 3 aandoeningen
- TMEM138transmembrane protein 138Deelt 3 aandoeningen
- TMEM216transmembrane protein 216Deelt 3 aandoeningen
- TMEM231transmembrane protein 231Deelt 3 aandoeningen
- TMEM237transmembrane protein 237Deelt 3 aandoeningen
- TMEM67transmembrane protein 67Deelt 3 aandoeningen
- ANO10anoctamin 10Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan AHI1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AHI1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Toon 26 kenmerken meer
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Drooping upper eyelid
- Hole in the back of the eye
- Photopsia
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal gait
- Frontal polymicrogyria
- Thin corpus callosum
Toon 12 kenmerken meer
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Delayed ability to walk
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Motor delay
Abnormality of head or neck
- Decreased width of the skull
- Long face
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AHI1-gen: Abelson helper integration site 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ahi1
Dante Labs. AHI1-gen: Abelson helper integration site 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ahi1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken