Gen
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170892↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79042↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.42
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 54.191.308–54.194.532 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 3,2 kb
- Eiwit
- 310 aminozuren
- Ook bekend als
- SEN34, SEN34L
- Eerdere symbolen
- LENG5
- MANE Select-transcript
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TSEN34 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TSEN34 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TSEN34
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 3,2 kb van het gen; 933 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TSEN34 leest
1
positie in TSEN34 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,2 kb van TSEN34, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TSEN34
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TSEN34 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Toon 16 kenmerken meer
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TSEN34-gen: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tsen34
Dante Labs. TSEN34-gen: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tsen34
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken