Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q25.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 184.051.730–184.074.212 (GRCh38)
Exons
5 exons over 22,5 kb
Eiwit
171 aminozuren
Eerdere symbolen
C1orf19
MANE Select-transcript
ENST00000645668.2NM_052965.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van TSEN15

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar TSEN15 zich bevindt. TSEN15 en 7 genen in de buurt op chromosoom 1, van 183.562.971 tot 184.562.970.Chromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183.471.871–183.598.246, voorwaartse-strengSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, omgekeerde-strengNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, omgekeerde-strengARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, voorwaartse-strengRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, omgekeerde-strengAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, omgekeerde-strengCOLGALT2TSEN15: 184.051.730–184.074.212, voorwaartse-strengTSEN15C1orf21: 184.386.067–184.629.019, voorwaartse-strengC1orf21Diagram van TSEN15: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 184.051.730–184.051.890, 161 basenExon 2: 184.054.354–184.054.435, 82 basenExon 3: 184.054.728–184.054.863, 136 basenExon 4: 184.072.157–184.072.298, 142 basenExon 5: 184.072.827–184.074.212, 1.386 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 22,5 kb van het gen; 516 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TSEN15 leest

1

positie in TSEN15 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 22,5 kb van TSEN15, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TSEN15-gen: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15-gen: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tsen15

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen