Gen
ABCD1
ATP binding cassette subfamily D member 1
- HGNC 61(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101986(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 215(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 153.724.856–153.744.755 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 19,9 kb
- Eiwit
- 745 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
- Eerdere symbolen
- ALD
- MANE Select-transcript
- ENST00000218104.6NM_000033.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABCD1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
X-gebonden adrenoleukodystrofie (ABCD1)
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (inclusief adrenomyeloneuropathie)X-gebonden recessief
Veranderingen in ABCD1 veroorzaken bij mannen uiteenlopende beelden, van bijnierinsufficiëntie en langzaam voortschrijdende ruggenmergziekte (adrenomyeloneuropathie) tot een snel voortschrijdende cerebrale vorm bij kinderen. Veel vrouwelijke dragers krijgen op volwassen leeftijd mildere ruggenmergklachten.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Jongens met een ABCD1-verandering krijgen regelmatig een MRI van de hersenen en bijniertesten aangeboden, zodat een stamceltransplantatie of gentherapie overwogen kan worden zolang de cerebrale ziekte nog vroeg is, en bijnierinsufficiëntie behandeld kan worden.
Bredere groeperingen
Erfelijke spastische paraplegie
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ABCD1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 19,9 kb van het gen; 2.238 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABCD1 leest
400
posities in ABCD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
100 daarvan (25%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (56 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 19,9 kb van ABCD1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (17)
De ABCD1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153.725.550 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153.725.248 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153.725.267 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153.725.612 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153.726.168 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153.726.168 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153.726.168 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153.725.612 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153.725.915 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153.740.234 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan ABCD1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology
- Abnormality of the spinal cord
- Axonal degeneration
- CNS demyelination
- Decreased sensation in extremities
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Global developmental delay
- Mental deterioration
Toon 56 kenmerken meer
- Myelopathy
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral neuropathy
- Abnormal brainstem white matter morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebral dysmyelination
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed somatosensory central conduction time
- Dorsal column degeneration
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Astereognosis
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Confusion
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- Dystonia
- Generalized hyperreflexia
- Hoffmann sign
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Memory impairment
- More active than typical
- Short attention span
- Ventriculomegaly
- Visual agnosia
- Weakness of one side of body
- Inability to walk
- Vegetative state
- Attention deficit
- Dementia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Incoordination
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
- Partial paralysis of legs
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Slurred speech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive spastic paraparesis
- Functional motor deficit
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic walk
- Back pain
- Hamstring contractures
- Lower limb spasticity
- Spastic tetraparesis
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Abnormal libido
- Female sexual dysfunction
- Male sexual dysfunction
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Loss of bladder control
- Urinary retention
- Urinary urgency
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCD1-gen: ATP binding cassette subfamily D member 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcd1
Dante Labs. ABCD1-gen: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken