Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q11.2-q12
Coördinaten
Chromosoom 14: 24.078.662–24.114.949 (GRCh38)
Exons
3 exons over 36,3 kb
Eiwit
237 aminozuren
Ook bekend als
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select-transcript
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneratie
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van NRL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar NRL zich bevindt. NRL en 43 genen in de buurt op chromosoom 14, van 23.596.806 tot 24.596.805.Chromosoom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, voorwaartse-strengDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, voorwaartse-strengDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, voorwaartse-strengDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, voorwaartse-strengCPNE6: 24.070.837–24.078.100, voorwaartse-strengCPNE6NRL: 24.078.662–24.114.949, omgekeerde-strengNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, voorwaartse-strengPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, voorwaartse-strengDCAF11: 24.120.956–24.131.829, voorwaartse-strengFITM1: 24.130.659–24.132.849, voorwaartse-strengPSME1: 24.136.142–24.138.967, voorwaartse-strengEMC9: 24.138.958–24.142.023, omgekeerde-strengPSME2: 24.143.360–24.147.570, omgekeerde-strengRNF31: 24.146.683–24.160.660, voorwaartse-streng: 24.147.548–24.166.452, voorwaartse-strengIRF9: 24.161.101–24.168.043, voorwaartse-strengREC8: 24.171.853–24.180.923, voorwaartse-strengREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, omgekeerde-streng: 24.180.395–24.190.416, omgekeerde-strengTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, omgekeerde-streng: 24.189.157–24.213.473, omgekeerde-strengTSSK4: 24.205.696–24.208.362, voorwaartse-strengCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, omgekeerde-strengMDP1: 24.213.939–24.216.070, omgekeerde-strengNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, omgekeerde-strengNEDD8: 24.216.802–24.232.539, omgekeerde-strengNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, voorwaartse-strengTINF2: 24.234.009–24.242.666, omgekeerde-strengTGM1: 24.249.114–24.264.432, omgekeerde-strengTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, omgekeerde-strengDHRS1: 24.290.594–24.300.136, omgekeerde-strengDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, voorwaartse-strengNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, omgekeerde-strengCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, voorwaartse-strengLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, voorwaartse-strengADCY4: 24.318.091–24.335.208, omgekeerde-strengRIPK3: 24.336.025–24.340.022, omgekeerde-strengNFATC4: 24.365.673–24.379.613, voorwaartse-strengNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, voorwaartse-strengNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, voorwaartse-strengKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, omgekeerde-strengCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, omgekeerde-strengSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, omgekeerde-strengCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, omgekeerde-strengCTSGDiagram van NRL: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 24.078.662–24.081.568, 2.907 basenExon 2: 24.082.468–24.082.875, 408 basenExon 1: 24.114.722–24.114.949, 228 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 36,3 kb van het gen; 714 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NRL leest

15

posities in NRL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,3 kb van NRL, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NRL-gen: neural retina leucine zipper. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL-gen: neural retina leucine zipper [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nrl

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen