Gen NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Gecureerd rapport over dit gen

Neurofibromatose
- Autosomaal dominant
  Een erfelijk neoplastisch syndroom waarbij tumoren groeien in het zenuwstelsel. Doorgaans worden 3 hoofdtypen onderscheiden, maar er bestaan ook andere vormen met onduidelijke oorzaak.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  - Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  Wat weten verandert
  Genotype-fenotypecorrelatie, MEK-remmertherapie voor niet-operabele plexiforme neurofibromen, tumorsurveillance, cascadetesten

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NF2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Varianten met een pagina

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 95 kb van het gen; 1.788 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NF2 leest

239

posities in NF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 95 kb van NF2, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (30)

De NF2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
A4Pfs*6	c.10del	Exon 1	29.604.004	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.115-1G>A		Intron 1	29.636.750	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.240+1G>A		Intron 2	29.636.877	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.448-1G>A		Intron 4	29.654.656	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.516+1G>A		Intron 5	29.654.726	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.517-1G>A		Intron 5	29.655.593	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.600-2A>G		Intron 6	29.658.187	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.810+1G>A		Intron 8	29.661.340	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1340+2T>G		Intron 12	29.673.488	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1447-1G>A		Intron 13	29.678.195	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 30 NF2-varianten →

Kenmerken gekoppeld aan NF2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 40 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Toon 14 kenmerken meer

Abnormality of the endocrine system

Toon 8 kenmerken meer

Abnormality of the ear

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NF2-gen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2-gen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nf2