OPN1MW

Gecureerde rapporten over dit gen

• Achromatopsie

  • Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening, gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie en een sterk verminderde gezichtsscherpte als gevolg van het ontbreken of verminderd functioneren van de kegeltjes.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Kleurenzienigheid

  • Rood-groene kleurenzienigheidX-gebonden recessief

    Een X-gebonden afwijking in het kleurenzien, veroorzaakt door veranderingen in de genen OPN1LW en OPN1MW, die coderen voor de kleurgevoelige konuspigmenten voor rood en groen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij keuzes over opleiding en beroep, omdat sommige beroepen een normaal kleurenzien vereisen.

  • Blauwe-konusmonochromasieX-gebonden recessief

    Een zeldzame X-gebonden aandoening waarbij zowel de rode als de groene konussen niet werken, wat vanaf de zuigelingenleeftijd leidt tot verminderd zicht, nystagmus en een zeer slecht kleurenzien.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Ondersteuning bij slechtziendheid en getinte glazen kunnen helpen, en vrouwelijke familieleden kunnen worden aangeboden om te worden getest op dragerschap.

Opbouw van OPN1MW

Exonen vormen 2 kb van de 14,3 kb van het gen; 1.095 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van OPN1MW

ClinVar-pathogene varianten (1)

De OPN1MW-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.

• Pathogeen 1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• OPN1LWopsin 1, long wave sensitiveDeelt 2 aandoeningen
• ATF6activating transcription factor 6Deelt 1 aandoening
• CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
• CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Deelt 1 aandoening
• GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Deelt 1 aandoening
• PDE6Hphosphodiesterase 6HDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan OPN1MW

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OPN1MW kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren