Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q13
Coördinaten
Chromosoom 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Exons
6 exons over 8,4 kb
Eiwit
163 aminozuren
Ook bekend als
BART1, BART
Eerdere symbolen
RP66
MANE Select-transcript
ENST00000219204.8NM_012106.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ARL2BP

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar ARL2BP zich bevindt. ARL2BP en 22 genen in de buurt op chromosoom 16, van 56.749.447 tot 57.749.446.Chromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, voorwaartse-strengNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, voorwaartse-strengSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, voorwaartse-strengHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, voorwaartse-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, voorwaartse-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, voorwaartse-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omgekeerde-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, voorwaartse-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, voorwaartse-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omgekeerde-strengPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, voorwaartse-strengCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, voorwaartse-strengCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, voorwaartse-strengCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, omgekeerde-strengCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, voorwaartse-strengCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, voorwaartse-strengPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, omgekeerde-strengDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, omgekeerde-strengCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, voorwaartse-strengADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, voorwaartse-strengADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, voorwaartse-strengADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, voorwaartse-strengDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, voorwaartse-strengKATNB1Diagram van ARL2BP: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 57.245.259–57.245.405, 147 basenExon 2: 57.246.080–57.246.141, 62 basenExon 3: 57.248.537–57.248.643, 107 basenExon 4: 57.249.767–57.249.852, 86 basenExon 5: 57.250.411–57.250.507, 97 basenExon 6: 57.252.166–57.253.635, 1.470 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2 kb van de 8,4 kb van het gen; 492 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ARL2BP leest

    5

    posities in ARL2BP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 8,4 kb van ARL2BP, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ARL2BP-gen: ARF like GTPase 2 binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP-gen: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arl2bp

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen