Gen
CLN3
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
- HGNC 2074(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188603(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1201(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 28.477.279–28.492.074 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 14,8 kb
- Eiwit
- 438 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- BTN1, JNCL, SLC29B1
- Eerdere symbolen
- BTS
- MANE Select-transcript
- ENST00000636147.2NM_001042432.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLN3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Neuronale Ceroïde Lipofuscinose
- Autosomaal recessief
Een groep erfelijke, progressieve degeneratieve hersenziekten die klinisch worden gekenmerkt door een afname van geestelijke en andere vermogens, epilepsie en verlies van het gezichtsvermogen door netvliesdegeneratie, en histopathologisch door de intracellulaire ophoping van een autofluorescerend materiaal, ceroïde lipofuscine, in de neuronale cellen in de hersenen en in het netvlies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CLN3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 14,8 kb van het gen; 1.317 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLN3 leest
173
posities in CLN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,8 kb van CLN3, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLN3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLN3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal pattern electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Central thinning of the outer nuclear layer of the retina
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
Toon 30 kenmerken meer
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Foveal atrophy
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
- Macular dots
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Ring scotoma
- Spicular pigmentation of the retina
- Temporal optic disc pallor
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable electroretinogram
- Visual loss
- Yellow/white macular lesion
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Blind spot located at fixation point
- Macular atrophy
- Macular edema
- Posterior subcapsular cataract
- Bulging cornea
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Blindness
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLN3-gen: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cln3
Dante Labs. CLN3-gen: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cln3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken