Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CDH23

cadherin related 23

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Exons
70 exons over 419 kb
Eiwit
3.354 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CDHR23
Eerdere symbolen
DFNB12, USH1D
MANE Select-transcript
ENST00000224721.12NM_022124.6
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Usher-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.

Bredere groeperingen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CDH23

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 10, met een haakje waar CDH23 zich bevindt. CDH23 en 9 genen in de buurt op chromosoom 10, van 70.977.892 tot 72.234.975.Chromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, voorwaartse-strengUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, voorwaartse-strengSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, voorwaartse-strengCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, omgekeerde-strengC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, omgekeerde-strengVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, omgekeerde-strengPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, voorwaartse-strengCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, omgekeerde-strengSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, omgekeerde-strengASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, voorwaartse-strengANAPC16Diagram van CDH23: 70 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 35: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 63: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 64: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 65: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 66: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 67: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 68: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 69: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 71.396.920–71.397.318, 399 basenExon 2: 71.439.827–71.439.898, 72 basenExon 3: 71.446.318–71.446.395, 78 basenExon 4: 71.510.082–71.510.224, 143 basenExon 5: 71.510.954–71.511.001, 48 basenExon 6: 71.511.120–71.511.212, 93 basen. 1 variant met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 71.566.742–71.566.936, 195 basenExon 8: 71.570.790–71.570.918, 129 basen. 1 variant met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 71.577.914–71.577.992, 79 basenExon 10: 71.615.504–71.615.616, 113 basenExon 11: 71.617.205–71.617.393, 189 basenExon 12: 71.643.861–71.643.866, 6 basenExon 13: 71.645.831–71.645.980, 150 basenExon 14: 71.646.459–71.646.617, 159 basenExon 15: 71.675.112–71.675.176, 65 basenExon 16: 71.677.456–71.677.693, 238 basenExon 17: 71.679.387–71.679.492, 106 basenExon 18: 71.682.445–71.682.572, 128 basenExon 19: 71.687.647–71.687.719, 73 basenExon 20: 71.690.468–71.690.584, 117 basenExon 21: 71.694.147–71.694.259, 113 basenExon 22: 71.695.418–71.695.525, 108 basenExon 23: 71.702.022–71.702.211, 190 basenExon 24: 71.702.549–71.702.694, 146 basenExon 25: 71.704.911–71.705.130, 220 basenExon 26: 71.706.897–71.707.049, 153 basenExon 27: 71.709.098–71.709.211, 114 basenExon 28: 71.712.665–71.712.813, 149 basenExon 29: 71.724.045–71.724.105, 61 basenExon 30: 71.725.372–71.725.520, 149 basenExon 31: 71.730.469–71.730.604, 136 basenExon 32: 71.731.987–71.732.375, 389 basenExon 33: 71.734.240–71.734.341, 102 basenExon 34: 71.734.656–71.734.658, 3 basenExon 35: 71.738.498–71.738.647, 150 basenExon 36: 71.739.644–71.739.772, 129 basenExon 37: 71.740.822–71.740.950, 129 basenExon 38: 71.741.694–71.741.921, 228 basenExon 39: 71.777.680–71.777.901, 222 basenExon 40: 71.778.189–71.778.308, 120 basenExon 41: 71.779.267–71.779.447, 181 basenExon 42: 71.784.287–71.784.420, 134 basenExon 43: 71.784.891–71.785.100, 210 basenExon 44: 71.785.631–71.785.738, 108 basenExon 45: 71.788.940–71.789.042, 103 basenExon 46: 71.790.288–71.790.413, 126 basenExon 47: 71.791.132–71.791.335, 204 basen. 1 variant met een pagina in exon 47. Toon ze als lijstExon 48: 71.793.182–71.793.640, 459 basenExon 49: 71.797.104–71.797.220, 117 basenExon 50: 71.798.354–71.798.578, 225 basenExon 51: 71.799.111–71.799.280, 170 basenExon 52: 71.799.492–71.799.629, 138 basenExon 53: 71.800.636–71.800.755, 120 basenExon 54: 71.802.898–71.803.075, 178 basenExon 55: 71.803.209–71.803.420, 212 basenExon 56: 71.805.806–71.805.997, 192 basenExon 57: 71.806.168–71.806.281, 114 basenExon 58: 71.807.277–71.807.406, 130 basenExon 59: 71.807.516–71.807.767, 252 basenExon 60: 71.807.846–71.808.007, 162 basenExon 61: 71.809.820–71.810.076, 257 basenExon 62: 71.810.472–71.810.569, 98 basenExon 63: 71.811.315–71.811.435, 121 basenExon 64: 71.811.511–71.811.590, 80 basenExon 65: 71.811.713–71.811.753, 41 basenExon 66: 71.811.955–71.812.015, 61 basenExon 67: 71.812.480–71.812.609, 130 basenExon 68: 71.812.768–71.812.890, 123 basenExon 69: 71.813.244–71.813.348, 105 basenExon 70: 71.814.952–71.815.947, 996 basen12550705′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,1 kb van de 419 kb van het gen; 10.065 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CDH23 leest

449

posities in CDH23 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 419 kb van CDH23, inclusief introns, en niet alleen de 11,1 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (3)

De CDH23-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
D127Gc.380A>GExon 671.511.163Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
P240Lc.719C>TExon 871.570.884Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R2029Wc.6085C>TExon 4771.791.167Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CDH23-gen: cadherin related 23. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23-gen: cadherin related 23 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdh23

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen